Болезнь Альцгеймера: Причины

Что такое болезнь Альцгеймера?

Снижение умственных способностей при болезни Альцгеймера проявляется в первую очередь в виде нарушения памяти. Вслед за этим появляются нарушения в эмоциональной сфере и ощущение угнетенности. Повреждение головного мозга вследствие скопления, так называемых, амилоидных бляшек и клубков, приводит к отмиранию клеток головного мозга и впоследствии к снижению способностей человека выполнять элементарные действия.

Болезнь Альцгеймера или деменция, обусловленная болезнью Альцгеймера, - это прогрессирующая деградация ткани головного мозга, которая, прежде всего, возникает у людей старше 65 лет. Это наиболее часто встречающаяся причина деменции, при которой наблюдается снижение умственных способностей. Например, ухудшение памяти, нарушение способности осознанного восприятия и речи. Внимание становится рассеянным, больной не в состоянии проводить простые операции с числами, вести обычную повседневную деятельность становится все тяжелее, наблюдается дезориентация и фрустрация. Симптомы имеют тенденцию ухудшаться ночью. Характерна резкая смена настроений - вспышки гнева, приступы боязливости, а также периоды глубокой апатии. Больной плохо ориентируется, может пойти странствовать и потеряться. Наблюдаются также физические нарушения, такие как, неустойчивая походка или ухудшение и потеря координации, которые прогрессируют постепенно. Со временем по мере прогрессирования заболевания пациент может стать физически беспомощным, развивается недержание мочи или кала и неспособность общаться.

Болезнь Альцгеймера может прогрессировать и привести к смерти как за короткий период времени всего на протяжении нескольких лет, так и в течение долгого времени - 20 лет. Но в большинстве случаев люди, страдающие болезнью Альцгеймера, живут приблизительно 9 лет. На сегодняшний день это заболевание занимает 6 место в  среди других заболевания, приводящих к смерти. Один человек из восьми в возрасте 65 лет имеет болезнь Альцгеймера. Женщины более подвержены данному заболеванию, чем мужчины.

Что является причиной болезни Альцгеймера?

Несмотря на то, что в основном болезнь Альцгеймера развивается по мере старения организма, само заболевание не является естественным результатом старения. Это патологическое заболевание, относительно причин, которого продолжают проводиться исследования.

Постепенная утрата функциональной деятельности головного мозга, которой и сопровождается болезнь Альцгеймера, происходит вследствие двух основных повреждений нервной системы:

• Нервные клетки трансформируются в клубки (нейрофибриллярные клубки)
• В головном мозгу происходит накопление протеина, известное как образование бляшек.

Ученые до сих пор не знают точно, почему и как происходят данные процессы, но некоторые недавние исследования указывают на то, что в норме в крови присутствует протеин, называемый ApoE (аполипопротеин Е), который необходим для транспортировки жирных субстанций в организме. Как и все протеины, форма протеина ApoE у каждого отдельного индивидуума определяется генетически, и некоторые отличительные формы были идентифицированы как ассоциированные с высоким риском развития болезни Альцгеймера. Существует предположение, что определенные формы АроЕ и повреждают нервные клетки. Иная версия заключается в том, что протеин в комбинации с другими веществами участвует в процессе образования бляшек. Так или иначе, АроЕ в некоторой степени играет роль при развитии болезни Альцгеймера и гены определенно участвуют в развитии болезни. Человек, у которого один из родителей страдал болезнью Альцгеймера, находится в группе риска.

На данный момент ученые также изучают и другие возможные причины заболевания. Существует теория, которая предполагает, что попадание в организм маленьких частичек алюминия – например, при пользовании кухонной посудой для приготовления пищи,- может приводить к развитию болезни Альцгеймера. Иная теория рассматривает взаимосвязь между образованием бляшек и свободными радикалами – неустойчивые, свободные молекулы, которые могут вступать в деструктивные химические реакции. Обе теории являются спорными и недоказанными. В действительности многие исследователи на сегодняшний день полагают, что связь между развитием болезни Альцгеймера и алюминием крайне сомнительна. Еще одна спорная теория акцентирует свое внимание на воздействии цинка. Но связь между цинком и болезнью Альцгеймера не установлена. Существует мнение о том, что цинк в малых дозах может быть полезен, но в больших вреден. Во-первых, ученые не уверенны, являются бляшки причиной болезни Альцгеймера или же результатом заболевания. Во-вторых, способность цинка образовывать бляшки может не иметь никакого отношения к тем симптомам, которые, прежде всего, возникают при болезни Альцгеймера.

Есть некоторые доказательства, свидетельствующие о том, что у людей с высоким давлением крови и высоким уровнем холестерина риск развития болезни Альцгеймера выше. В немногих случаях травма может стать способствующим фактором развития болезни Альцгеймера. Тяжелые травмы головы естественно повышают впоследствии в пожилом возрасте риск развития деменции, обусловленной болезнью Альцгеймера.

Пока многие из этих теорий исследуются, ясно только одно, что самыми большими факторами риска возникновения болезни Альцгеймера является старение и семейный анамнез.

Является ли болезнь Альцгеймера генетическим заболеванием?

Некоторые факторы способствуют развитию болезни Альцгеймера. Семейный анамнез один из них. Ученые не знают точную причину болезни Альцгеймера, но вероятнее всего болезнь возникает в результате совпадения различных факторов, в том числе и генетического. При генетическом исследовании внимание акцентируется на наследственности – передаче наследственных качеств и заболеваний от родителей к детям – что помогает определить степень риска развития болезни Альцгеймера.

Каким образом возникновение болезни Альцгеймера может быть связано с наследственностью?

Каждый здоровый индивидуум имеет 46 хромосом, заключенных по две хромосомы в пару, то есть 23 пары. Как правило, в каждой паре одна хромосома передается от одного родителя, другая – от другого. В каждой хромосоме находится ДНК, которая скручена в двойную длинную спиралеобразную цепь. Именно ДНК содержит в себе наследственную информацию в виде генов.

Гены – это структурные единицы наследственности, которые непосредственно контролируют строение, функциональную деятельность и процесс репарации живого организма. Каждый ген содержит набор инструкций для клетки в химическом виде, благодаря которым клетка знает, как образовать один из многих уникальных по своей структуре белков организма.

Болезнь Альцгеймера наследственное заболевание?

Генетические исследования предоставили доказательства взаимосвязи между болезнью Альцгеймера и генами, находящимися в четвертой хромосоме, обозначенными номерами 1, 14, 19 и 21.

Ген АпоЕ в хромосоме 19 связывают с поздним началом болезни Альцгеймера, которое наблюдается чаще. Множество исследований, проводимые по всему миру, подтверждают, что унаследование одного специфического варианта гена АпоЕ, обозначаемого термином АпоЕ4, повышает риск развития болезни Альцгеймера.

Одна из загадок гена АпоЕ состоит в том, что у некоторых людей со специфическим вариантом АпоЕ4 болезнь Альцгеймера не развивается, а у других, наоборот, болезнь развивается даже при отсутствии АпоЕ4. Другими словами, несмотря на очевидное влияние наличия специфического варианта АпоЕ на риск возникновения болезни Альцгеймера, постоянным маркером заболевания АпоЕ не является.

Какую роль играет наследственность в случае развития болезни Альцгеймера не у нескольких членов семьи?

Раннее начало болезни Альцгеймера довольно часто наблюдается в определенных семьях, достаточно часто такие случаи выделяются в отдельную форму заболевания и имеют следующее отличие: в случаях семейной формы болезни Альцгеймера заболевание характеризуется ранним началом. Исследуя ДНК членов таких семей, ученые обнаружили патологию в одном гене в 21 хромосоме. Данный признак часто встречался у членов данных семей. Многие случаи возникновения заболевания, характеризующегося ранним началом, ученые связывают с недавно выявленными генами в 1 и 14 хромосомах.

Ген 21 хромосомы также интересует исследователей болезни Альцгеймера, поскольку нарушения в 21 хромосоме обнаруживаются и при синдроме Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю копию 21 хромосомы и по мере старения у них обычно в головном мозгу возникают похожие как при болезни Альцгеймера патологии.

Некоторые исследователи полагают, что поиски генов болезни Альцгеймера закончены. Но большинство ученых убеждены, что существует намного больше генов, вовлеченных в развитие болезни Альцгеймера и более того многие считают, что болезнь Альцгеймера возникает при наличии других сопутствующих заболеваний. Одним из таких заболеваний может быть нарушение расщепления сахара или глюкозы нервными клетками и его превращения в энергию. Процесс расщепления сахара и превращения его в глюкозу обозначают термином метаболизм глюкозы.